Studi Kembar lan "Warisan Corpulence"

"Kayane aliran kembar lanang umur wolung taun sing padha ora suwi lagi nubles ing kamar. Kembar sawise kembar ... praupane, pasuryane bola-bali mung ana siji ing antarane ... (p. 172) "... kaya ulat sing dikepung ..." (p. 178) nulis Aldous Huxley ing Donya Anyar Wani . (1932) Mangkene "prinsip produksi massal pungkasane ditrapake kanggo biologi:" (hal.9) nggawe jutaan kembar sing padha, (lan "dudu bocah loro lan telu kaya ing jaman biyen") (hal. 8) nanging "perbaikan alam sing luar biasa" (hal. 8) sing dimaksudake kanggo nggawe stabilitas sosial.

Gambar saka Donya Anyar Wani medeni lan ngusir, nanging kembaran wis narik kawigaten wong sajrone sejarah. Ana kembar mitologi Romawi kembar, Romulus lan Remus, sing disusoni karo serigala, lan Romulus banjur nemokake Roma kuno. Lan ana sedulur kembar sing beda-beda beda yaiku Yakub lan Ésau ing Kitab Purwaning Dumadi: Ésau, "sing nomer siji metu abang-abang, katon kaya sandhangan wulu." (Purwaning Dumadi 25:25) "Lah, kakangku Ésau iku wong wulu, lan aku wong alus." (Purwaning Dumadi 27:11) (Kanggo komik saka wacan iki saka Purwaning Dumadi, rungokake khutbah, Njupuk Pew, dening Alan Bennett, saka Ngluwihi Fringe: https://www.youtube.com/watch?v=UOsYN---eGk.) Lan ing Shakespeare Wengi Rolas , kembar Viola lan Sebastian padha karo siji, padha karo "siji rai, siji swara, siji pakulinan lan wong loro. Perspektif alami, nanging sejatine ora," ujare Adipati. Lan Antonio nambah, "Kepiye sampeyan nggawe pamisah dhewe? Apel sing dadi loro ora luwih kembar tinimbang loro makhluk kasebut." (Undhang V, Adegan 1)

Sanajan Viola lan Sebastian angel dibedakake saka siji liyane, dheweke kalebu kembar lanang lan wadon, sadulur, utawa dizygotic (DZ) lan tuwuh ing utero saka pupuk loro endhog kanthi rong sperma. Dheweke nuduhake, kaya sedulur liyane ing kulawarga, mung 50% DNAe. Kembar sing identik utawa monozygotic (MZ) muncul saka pamisahan embrio siji lan nuduhake 100% DNA kanthi dhasar banjur padha karo jinis sing padha. Tekad diagnostik kanggo netepake zygosity minangka langkah pertama kanggo evaluasi bocah kembar lan biasane digawe kanthi mriksa warna rambut, mata, bentuk kuping, cangkem, untu, lan sipat fisik liyane, kalebu sidik jari, uga panelitian antigen klompok getih sing canggih. . (Börjeson, Acta Paediatrica Scandinavica , 1976)

Saran kanggo nggunakake kembar ing riset biasane diwenehake karo Sir Francis Galton, seduluré Charles Darwin, ing pungkasan abad kaping 19. Galton nerbitake rong buku, kalebu Sejarah Kembar lan kepengin mbedakake "ing antarane pengaruh kecenderungan sing ditampa nalika lair lan sing dileksanakake dening kahanan khusus urip," yaiku, antarane alam lan asuhan. (kaya sing dipetik ing Gedda, Kembar ing Sejarah lan Ilmu Pengetahuan , 1961, hlm. 24-25) Nanging, Galton ora mbandhingake kembar persaudaraan lan identik saengga "dheweke ora bisa dianggep minangka panemu metode kembar." (Teo lan Ball, Sejarah Ilmu Manungsa , 2009)

Peneliti liyane ngetutake nanging ana sisi gelap kanggo riset kembar ing wiwitan lan pertengahan abad kaping 20, kaya sing kabukten ing karya von Verschuer, sing dadi mentor Josef Mengele, kondhang amarga kembarane ing Auschwitz sajrone World Perang II. Ternyata von Verschuer, sing dadi ilmuwan sing dihormati, yaiku sawijining Nazi lan anti-Semite sing jahat sing nggunakake pasinaon kembar kanggo ningkatake politik ras diskriminatif. (Müller-Hill, Sejarah lan Filsafat Ilmu Urip , 1999) Dilaporake, Mengele ngirim spesimen sampel mata lan getih saka 200 kembaran sing nindakake riset manungsa sing ora etis, menyang von Verschuer kanggo dianalisis. Mung 10% bocah kembar kasebut sing bertahan ing eksperimen manungsa Mengele. (Müller-Hill, 1999) Kanggo diskusi babagan penyimpangan ilmu pengetahuan von von Verschuer lan Mengele lan pentinge komitmen kanggo "nyedhiyakake kepentingan pasien sing paling apik tinimbang dokter," deleng Coller, Jurnal Penyelidikan Klinis , 2006, sing negesake manawa ana papat "nilai inti humanisme kedokteran: kekayaan utawa kesucian saben urip manungsa; ngormati martabat manungsa, ngrayakake keragaman manungsa, lan apresiasi simpatik babagan kerumitan kahanane manungsa." (Coller, 2006) Lan kanggo diskusi babagan ngilangi lan "sejarah revisi" riset kembar sing ditemokake ing sawetara buku teks, waca Teo lan Ball, 2009.

Peneliti awal abad kaping 20, kalebu von Verschuer, mula nimbang peran genetika khusus ing bidang obesitas. Dr. George A. Bray, ing bukune ilmiah, Perang Bulge (2007), wis nyinaoni riwayat riset obesitas lan nyithak dokumen asli dening Davenport (hal. 474 ff) (1923), uga von Verschuer (hal. 492 ff) (1927.) Davenport, sing nggunakake rasio ngerti minangka indeks massa awak (BMI), minangka sing pertama sing nyinaoni babagan hubungan genetika lan lingkungan ing obesitas lan takon, "Sepira bedane pambangunan antarane wong langsing lan daging gumantung karo faktor konstitusional?" (hlm. 474) Saka Dr. Bray (sing nyilih saka mentor Edwin B. Astwood) (hal. 148) aku wis entuk gelar Warisan Corpulence .

Studi kembar utama ngetutake, kalebu peneliti Swedia Börjeson (1976), sing nganalisa pentinge keturunan lan lingkungan kanthi mbandhingake beda pasangan intra ing kembar MZ lan DZ, lan gambar kembare katon ing kene. Salajengipun, peneliti Kanada Claude Bouchard lan kolega ngrancang "Studi Ngombe Overweb" jangka panjang, ing endi dheweke sinau 12 pasang kembar lanang sing padha karo bobot normal sing tetep dikontrol nganti 120 dina ing unit rawat inap lan dipangan 1000 kalori tambahan saben dina suwene enem dina seminggu, 84 dina kasebut. (Bouchard dkk, Jurnal Kedokteran New England , 1990; Redden lan Allison, Ulasan Kelemon , 2004; Bouchard, Jurnal Nutrisi Klinis Amerika , 2009; Bouchard dkk, Jurnal obesitas internasional , 2014; ) Rata-rata nambah bobot yaiku 8,1 kg nanging ana 4,3 nganti 13,3 kg. Apike, nyusoni kakehan nyebabake bobot awak sing padha lan persentasi saka bobot awak ing saben pasangan kembar MZ, nanging ana telu luwih beda ing antarane pasangan sing beda tinimbang ing pasangan kasebut. Kanthi tembung liyane, kontrol ketat jumlah asupan panganan sing akeh lan kegiatan fisik sing winates ngasilake macem-macem tanggapan babagan massa awak, komposisi awak, lan uga distribusi lemak regional ing kembar sing beda-beda kanthi genetis. Bouchard negesake manawa efek interaksi lingkungan gen biasane cilik, peneliti kudu nyoba nyilikake kesalahan lan salah sawijining cara kanggo ngindhari kesalahan yaiku kanthi ngukur dhuwure lan bobot nyata tinimbang ngandelake laporan awake dhewe sing umum banget ing panliten. . (Bouchard, Kelemon, Suplemen, 2008.) Salajengipun, Bouchard nerangake manawa "variasi manungsa," kalebu "determinisme biologis" ing sawetara wong supaya luwih rentan paningkatan bobot utawa bobot awak, minangka "prasyarat mutlak" kanggo nggoleki interaksi lingkungan gen lan kanggo identifikasi pungkasan gen tartamtu. (Bouchard, 2008)

Sajrone taun, akeh sing nggawe apa sing diarani pendhaptaran kembar ewonan kembar MZ lan DZ, kalebu ing Norwegia, Swedia, lan Finlandia, lan ing AS, (kayata National Academy of Science-National Research Council (NAS-NRC) Registri Kembar; Registri Minnesota, lan Registri Kembar Vietnam-Era .) Peneliti obesitas sing misuwur yaiku Albert (Mickey) Stunkard, kayata nggunakake registrasi kembar Swedia lan Denmark kanggo sawetara studi. (Jou, NEJM , 2014) Stunkard dkk ( JAMA , 1986) uga nggunakake Registri NAS-NRC kanggo ngevaluasi luwih saka kembar 1900 MZ lan luwih saka 2000 kembar DZ kanggo menilai kontribusi genetik kanggo dhuwur, bobot, lan BMI ing panelitian jangka panjang (25 taun), kanthi kesimpulan, "Lemak manungsa ana ing kontrol genetik sing kuwat." Nanging, peneliti ngakoni manawa perkiraan keturunan bisa kena kritik, kanthi underestimates lan overestimates bisa uga amarga, kayata, ing antarane sumber bias liyane, amarga ana kesalahan nggawe zygositas utawa malah kawin assortative (ing endi pasangan cenderung omah-omah mitra sing padha.) Heymsfield lan kolega (Allison et al, Genetika Prilaku , 1996) uga negesake manawa "desain kembar standar" kanggo obesitas ora mesthi kalebu data kayata bobote pasangan lan apa kawin asoratif (yaiku, kawin non-acak) bisa uga kena pengaruh heritabilitas.

Ing panelitian kembar klasik, Stunkard et al ( NEJM, 1990) ngevaluasi 93 pasang kembar identik sing dipisahake (salah sawijining cara sing paling efektif kanggo nemtokake pentinge gen sing dituduhake saka lingkungan sing dituduhake); 154 pasang kembar identik sing dibesarkan bebarengan; 218 pasang kembar persaudaraan dipisahake dhewe, lan 208 pasang kembar sedulur padha dibesarkan, kabeh kalebu saka Pendaptaran Swedia sing nggabungake studi kembar karo studi adopsi. Kembar dievaluasi ing pungkasan taun 50-an, kanthi 60% wanita. Nanging para peneliti nyathet, sanajan kembar dibesarkan, dheweke bisa padha karo lingkungane yen lingkungane padha (kayata yen kembar dilebokake "selektif" ing omah sing cenderung padha karo wong tuwa biologis.) Saka kembar kasebut sing dipisahake karo wong tuwa biologis, meh setengah saka kembar dipisahake ing taun pisanan, asring amarga tiwas, penyakit, utawa kasusahan finansial ing kulawarga asal. Stunkard et al nemokake bukti sing kuat kanggo pengaruh keturunan ing BMI, lan ditemokake pengaruh genetik ngluwihi kabeh kategori bobot, yaiku saka sing tipis nganti obesitas. Dheweke uga nyathet manawa kembar kembar sing padha dibedakake duwe koefisien korelasi intra-pasangan 0,70 kanggo pria lan 0,66 kanggo wanita kanggo BMI lan nyimpulake ing panliten iki yen lingkungan bocah ora duwe pengaruh utawa malah pengaruh. Nanging, dheweke kudu ati-ati, "keturunan ora ateges pengaruh genetik sing ora owah," nanging pengaruh genetik ing kahanan lingkungan tartamtu. (Stunkard et al, 1990) Sajrone garis kasebut, Allison, Heymsfield lan kolega (Faith et al, Jurnal obesitas internasional, 2012) negesake pentinge ngelingake konteks pangukuran ing kahanan lingkungan sing ana ing desain panelitian (kayata maca kanggo kembar sajrone mangan) bisa nyebabake asil.

Wis pirang-pirang taun, Allison, Heymsfield lan kanca-kancane nggunakake desain kembar klasik kanggo ngevaluasi hubungan sing diarani arsitektur genetik kanggo lingkungan, kalebu sajrone periode uterus (Allison et al, Jurnal internasional obesitas lan kelainan metabolisme sing ana gandhengane , 1995.) Dheweke uga nggunakake model iki kanggo sinau indeks massa awak lan tekanan getih (Allison et al, Jurnal Amerika Kedokteran Genetika, 1995); indeks massa awak ing conto kembar pediatrik (Faith et al, Pediatrik, 1999); asupan kalori (Faith et al, Genetika Prilaku, 1999); lan mangan kanthi mandhiri (Faith et al, Jurnal obesitas internasional , London , 2012)

Garis ngisor : Studi kembar wis berkembang wiwit jaman Sir Francis Galton, sing menehi saran supaya nggunakake kembar kanggo mbedakake efek alam saka asuhan, ing pungkasan abad kaping 19. Dheweke wis disalah gunakake dening peneliti, kayata Nazi nalika Perang Dunia II. Secara historis, riset awal sing paling penting kanggo bidang obesitas yaiku saka Dr. Claude Bouchard et al, sing ngevaluasi kembar identik (monozygote) ing kahanan pasien rawat inap ing panelitian nyusu Quebec klasik, lan saka Mickey Stunkard dkk, sing menilai kembar monozygotic lan dizygotic kanggo misahake lingkungan saka efek genetik, diarani desain kembar klasik.

Elingi: Iki minangka bagean saka blog rong bagean babagan panggunaan kembar ing riset obesitas. Bagean II bakal njelajah luwih lengkap babagan panggunaan desain co-kembar, ing endi kembar sing padha ora cocog kanggo sipat sing dibandhingake liyane. Kanggo matur suwun khusus kanggo sing mbantu nyiyapake blog I lan II, deleng blog II.