Sindrom Rubinstein-taybi: Sebab, Gejala lan Perawatan

Konten

• Penyakit iki ngasilake pangowahan fisik lan mental ing bayi.
• Apa sindrom Rubinstein-Taybi?
• Gejala sing ana gandhengane karo pangowahan anatomi
• Cacat intelektual lan masalah pangembangan
• Penyakit sing asale saka genetik
• Pangobatan ditrapake

Penyakit iki ngasilake pangowahan fisik lan mental ing bayi.

Sajrone pangembangan janin, gen kita tumindak kanthi cara supaya bisa tuwuh lan mbentuk macem-macem struktur lan sistem sing bakal ngonfigurasi makhluk anyar.

Ing umume kasus, pangembangan iki kedadeyan kanthi cara normal liwat informasi genetik saka wong tuwa, nanging kadang mutasi ana ing gen sing nyebabake pangowahan. Iki nyebabake macem-macem sindrom, kayata Sindrom Rubinstein-Taybi, sing bakal dideleng rincian ing ngisor iki.

Apa sindrom Rubinstein-Taybi?

Sindrom Rubinstein-Taybi yaiku dianggep minangka penyakit langka sing asale saka genetik sing kedadeyan udakara siji saka saben atus ewu lair. Ditondoi kanthi anané cacat intelektual, kenthel jempol tangan lan sikil, pangembangan sing alon, awake cekak, microcephaly, lan macem-macem perubahan wajah lan anatomi, karakteristik sing ditemokake ing ngisor iki.

Mangkono, penyakit iki nyebabake gejala anatomi (malformasi) lan mental. Ayo deleng apa sejatine lan apa keruwetane.

Gejala sing ana gandhengane karo pangowahan anatomi

Ing level morfologi rai, ora umum ditemokake mata sing akeh dipisahake utawa hypertelorism, kelopak mata sing dawa, langit-langit sing runcing, maxilla hypoplastic (kurang pangembangan balung rahang ndhuwur) lan anomali liyane. Babagan ukuran, kaya sing wis diandharake sadurunge, umume umume umume cekak, uga sawetara level tundha microcephaly lan mateng balung. Aspek liyane saka sindrom iki sing gampang katon lan diwakili katon ing tangan lan sikil, kanthi jempol sing luwih gedhe tinimbang biasane lan nganggo phalanges sing cendhak.

Udakara seperempat wong sing sindrom iki cenderung ngalami cacat jantung kongenital, sing kudu diawasi kanthi ati-ati khusus amarga bisa nyebabake bocah cilik sing tiwas. Udakara setengah saka sing kena pengaruh duwe masalah ginjel, lan masalah liyane ing sistem genitouriner uga umum (kayata uterus bifid ing bocah-bocah wadon utawa ora keturunan siji utawa loro testis ing bocah lanang).

Kelainan mbebayani uga wis ditemokake ing saluran napas, sistem gastrointestinal, lan organ sing gegandhengan karo nutrisi sing nyebabake masalah panganan lan napas. Infeksi umume. Masalah visual kayata strabismus utawa malah glaukoma umume, uga otitis. Dheweke ora biasane napsu sajrone taun pisanan lan panggunaan tabung bisa uga dibutuhake, nanging nalika tuwuh saya asring ngalami obesitas ing bocah. Ing tingkat neurologis, kejang kadang-kadang bisa diamati, lan dheweke duwe risiko luwih nandhang kanker sing beda.

Cacat intelektual lan masalah pangembangan

Perubahan sing digawe sindrom Rubinstein-Taybi uga mengaruhi sistem saraf lan proses pangembangan. Wutah lan microcephaly sing cepet saya gampang.

Wong sing sindrom iki biasane duwe cacat intelektual moderat, kanthi IQ antara 30 lan 70. Derajat cacat iki bisa uga ngidini duwe katrampilan ngomong lan maca, nanging umume ora bisa ngetutake pendhidhikan kanthi rutin lan mbutuhake pendhidhikan khusus.

Tonggak perkembangan sing beda uga saiki tundha penting, wiwit mlaku telat lan mujudake kekhususan sanajan ing tahap nyusup. Dene babagan pidato, sawetara wong ora duwe katrampilan kasebut (saengga kudu diwulang basa isyarat). Yen nindakake, kosakata biasane diwatesi, nanging bisa dirangsang lan ditambahake liwat pendhidhikan.

Kelainan swasana ati lan kelainan prilaku bisa kedadeyan, utamane kanggo wong diwasa.

Penyakit sing asale saka genetik

Penyebab sindrom iki asale saka genetik. Khusus, kasus sing dideteksi utamane ana gandhengane karo pambusakan utawa ilang fragmen gen CREBBP ing kromosom 16. Ing kasus liyane, mutasi gen EP300 dideteksi ing kromosom 22.

Ing umume kasus, penyakit iki katon sporadis, yaiku, sanajan asale genetik, umume ora dadi penyakit sing diwarisake, nanging mutasi genetik muncul sajrone perkembangan embrio. Nanging, kasus keturunan uga wis dideteksi, kanthi cara dominan autosomal.

Pangobatan ditrapake

Sindrom Rubinstein-Taybi minangka penyakit genetik sing ora bisa ngobati perawatan. Perawatan fokus kanggo nyuda gejala, mbenerake kelainan anatomi liwat operasi, lan ningkatake kapabilitas saka perspektif multidisiplin.

Ing level operasi, sampeyan bisa mbenerake jantung, ocular lan tangan lan sikil cacat. Rehabilitasi lan fisioterapi, uga terapi pidato lan macem-macem terapi lan metodologi sing bisa ndhukung akuisisi lan optimalisasi katrampilan motor lan basa.

Pungkasan, dhukungan psikologis lan kanggo entuk katrampilan dhasar urip saben dinane penting banget. Sampeyan uga kudu kerja sama karo kulawarga kanggo menehi dhukungan lan pandhuan.

Pangarep-arep umur sing kena sindrom iki bisa uga normal anggere komplikasi sing ana ing owah-owahan anatomi, utamane jantung, bakal dikendhaleni.